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Dicembre 2011
Volume 31
Numero 4
È possibile predire il rischio di diabete mediante marcatori genetici?
A. Doria
RIASSUNTO
La recente identificazione di vari loci genetici associati con il diabete
di tipo 2 ha sollevato l’ipotesi di poter usare questi marcatori
genetici per predire il rischio di diabete in giovane età , in modo
da instaurare programmi di prevenzione precoce specificamente
rivolti agli individui a rischio. Per aumentare il potere predittivo,
sono stati sviluppati genetic risk score basati su vari marcatori
genetici considerati insieme secondo un semplice modello additivo.
I risultati, però, sono stati piuttosto deludenti, dimostrando
un modesto valore predittivo degli score genetici usati da soli e
un aumento trascurabile delle capacità discriminatorie quando
questi vengono aggiunti a modelli predittivi basati su caratteristiche
cliniche. È possibile che l’analisi di interazioni tra geni e con
fattori ambientali e l’estensione dello studio a varianti genetiche
meno frequenti possano portare in futuro allo sviluppo di migliori
strumenti predittivi su base genetica. Tuttavia, al momento attuale,
caratteristiche cliniche quali il BMI, alcuni indici metabolici e la
storia familiare di diabete rimangono i migliori fattori disponibili
per predire il rischio di diabete di tipo 2 nella pratica clinica.
Parole chiave: diabete di tipo 2, genetica, polimorfismi, predizione del rischio
SUMMARY
Can genetic markers predict diabetes risk?
The recent finding of several loci robustly associated with type 2
diabetes has raised the possibility of using genetic markers to
predict the risk of this disease at a young age in order to start
early prevention programs. In an attempt to increase predictive
power, multiple genetic markers have been considered together
into genetic risk scores built according to simple additive models.
Results, however, have been disappointing, with genetic scores
having modest predictive power when used alone and yielding a
negligible increase in risk discrimination when added to predictive
models based on clinical characteristics. The analysis of genegene
and gene-environment interactions, and the extension of
the study to less frequent genetic variant offer some hope for the
development of better genetic tools in the future. However, at this
time, clinical characteristics such as BMI, certain metabolic
indices, and a family history of diabetes remain the best predictors
of type 2 diabetes risk to be used in clinical practice.
Key words: type 2 diabetes, genetics, polymorphisms, risk prediction